ژن‌های مختل‌کننده تنظیم‌کننده گلبول‌های سفید خون با ژنتیک ASD و شدت علائم مرتبط است

محققان دانشکده پزشکی دانشگاه کالیفرنیا سن دیگو می‌گویند که در حال نزدیک شدن به شناسایی مکانیسم های اختلال طیف اوتیسم (ASD) و نشانگرهای زیستی هستند که می‌تواند به تشخیص و پیش‌بینی شدت علائم کمک کند.

در این مطالعه دانشمندان داده‌های بیان ژن از 302 پسر در رده سنی یک تا چهار سال را همراه با و بدون تشخیص ASD آنالیز کردند. آن‌ها شبکه ژنی مهمی را کشف کردند که در ASD دچار اختلال می‌شود. همچنین خاطرنشان کردند که این شبکه با شبکه ژنی مختل شده مرتبط با رشد جنینی مغز متفاوت است و در مدل‌های سلولی ASD تنظیم‌نشده است.

این یافته‌ها نشان می‌دهد عوامل ژنتیکی مؤثر بر رشد مغز در طول بارداری، دلیل اصلی ابتلا به ASD هستند.

یکی از نویسندگان این مطالعه می‌گوید: "ژنتیک ASD بسیار ناهمگون است. صدها ژن دخیل شده‌اند اما مکانیسم‌های اصلی همچنان نامشخص است. این یافته‌ها نشان می‌دهد که چطور ژنتیک ASD، شبکه اصلی مؤثر بر رشد مغز در طول بارداری و در روزهای ابتدایی زندگی و درنتیجه، شدت علائم بعدی ASD مختل می‌سازد."

این یافته‌ها می‌توانند زمینه‌ساز تشخیص زودهنگام و پیش‌بینی شدت علائم ASD باشند. مداخله زودرس برای بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلابه ASD با بهبود علائم، ازجمله اختلالات شناختی و یادگیری، شناخته می‌شود.

بااین‌حال، روش‌های تشخیصی فعلی به‌شدت بر شناسایی بالینی  علائم رفتاری شاهد، مانند بیان‌های غیرطبیعی صورت، مهارت‌های ارتباطی محدود و تعامل‌های اجتماعی نامناسب متکی است؛ همه‌ی این موارد در سنین کودکی می‌تواند ناپایدار باشد. همچنین تشخیص و پیش‌بینی نتایج را بسیار دشوار می‌سازد. در حال حاضر، هیچ نشانگر قابل‌اعتماد، عملی و عینی برای پیش‌بینی وجود ندارد.

یکی از نویسندگان می‌گوید: "نیاز مبرمی به آزمایش‌های قوی هست که بتوان این اختلال و شدت مورد انتظار را در سنین بسیار پایین شناسایی کرد تا درمان سریعاً آغاز و نتیجه کودکی برای هر کودک فراهم شود."

نویسنده اول این مطالعه گفت: "داده‌های بیان ژن خون پسران، همراه با مدل‌های عصبی، اختلال در تنظیم شبکه ژنی معمول متشکل از مسیرهای سیگنال دهی کلیدی با نقش در رشد مغز جنین را نشان می‌دهد. ما دریافتیم که بسیاری از ژن‌های شناخته‌شده خطر ASD این شبکه اصلی را تنظیم می‌کنند و ازاین‌رو، جهش‌های آن‌ها می‌تواند رشد این شبکه مهم را مختل کند. هرچه اختلال در تنظیم شبکه بدتر باشد، علائم بیماری در پسران مبتلا شدیدتر است."

شواهد این مطالعه نشان می‌دهد که سیگنال‌های غیرطبیعی از ژن‌های شناخته‌شده خطر ASD از طریق این شبکه ژنی مهم هدایت می‌شوند و این امر، به‌نوبه‌ی خود، سیگنال‌هایی را می‌فرستد که تشکیل مغز و الگوهای عصبی جنینی و نوزادی را تغییر می‌دهد.

محققان امید دارند که چارچوبی ایجاد کنند که در آن پزشکان و دیگر متخصصان بتوانند بر اساس نشانگرهای ژنتیکی یا مولکولی، بیماران مبتلابه ASD را در سنین پایین‌تر، به‌طور سیستماتیک تشخیص دهند و طبقه‌بندی کنند.

این مطالعه نشان می‌دهد که از طریق آنالیز بیان ژن از نمونه‌های خونی معمولی می‌توان جنبه‌های منشأ مولکولی جنینی و تأثیر عملکرد صدها ژن خطر ASD که در طی سال‌های کشف‌شده‌اند، موردبررسی قرار داد و آزمایش‌های بالینی تشخیص و پیش‌بینی شدت ASD را گسترش داد.

منبع: دانشکده پزشکی دانشگاه کالیفرنیا سن دیگو

لینک آگهی های پین پست :

https://pinpost.ir/adv